Dr.med. Siegfried Pueschel, roditelj i pedijatar

Izgled i životne funkcije čovjeka određene su u prvom redu njegovim genima; tako su i tjelesna obilježja djeteta s DS-om oblikovana njegovim genima. Budući da dijete ima osobine i oca i majke, ono sliči donekle i jednome i drugome, ima možda istu boju očiju i kose, nalikuje im i po tjelesnoj građi i po razvoju (premda možda sporijem). Ipak, zbog dodatnih gena na njihovome trećem kromosomu 21, djeca s DS-om pokazuju tjelesne posebnosti koje ih razlikuju i od njihovih roditelja i braće kao i od djece bez oštećenja. Budući da sva djeca s DS-om imaju u svojim stanicama dodatni kromosom 21, on kod svih njih jednako utječe na tjelesnu građu. Zato su djeca s DS-om manje-više nalik jedno drugome.
Geni koji su smješteni na dodatnome kromosomu 21 odgovorni su za promjenu razvoja određenih dijelova tijela već od rane embrionalne dobi. Mi, međutim, ne znamo kako do tih promjena dolazi ni kako geni utječu na tijek razvoja. Osim toga, trenutno ne postoji objašnjenje zašto se kod neke djece s DS-om neka obilježja i osobine javljaju, a kod druge ne. Nejasno je, na primjer, zašto otprilike 40% djece s DS-om imaju srčanu manu, a 60% ne. Da bi se dobio odgovor na ta pitanja potrebno je još puno istraživačkoga rada koji bi, nadamo se, pridonio boljem razumijevanju mehanizma rasta tijela u ranoj razvojnoj fazi.

Premda se neke osobine često javljaju u vezi s DS-om, pa vrijede kao tipične za taj sindrom, valja napomenuti da se uglavnom radi o sitnicama koje ne štete znatno životnoj podobnosti niti volji za životom. Mnoge vidljive tjelesne osobine djece s DS-om važne su liječnicima samo u dijagnostičke svrhe. Mora se, međutim, naglasiti da između djece s DS-om i ostale djece ima puno više zajedničkoga, negoli razlika. Na kraju krajeva, dijete s DS-om ne mora nužno predstavljati neugodno iskustvo za obitelj ili za društvo. Danas osobe s DS-om mogu društvo učiniti samo još čovječnijim.

 Za njih su tipične promjene na glavi, licu, ustima, na govornim organima, na dlanu i prstima, te na udovima (vrlo su klimavih zglobova zbog slabih tetiva i mlohave muskulature), a znaju se javiti i uvućeni testisi, te smanjeno spolovilo kod dječaka. Kod djece s urođenom srčanom manom često su i pluća nedovoljno razvijena, a rijetko se javlja i pupčana kila. Koža je u pravilu svjetla, hrapava i zbog suhoće sklona pucanju.
Ovdje valja naglasiti da se ne javljaju uvijek svi ovi simptomi. Neki su kod neke djece upadljiviji nego kod druge. Premda su djeca s DS-om prepoznatljiva po sličnim tjelesnim obilježjima, ona ipak ne izgledaju sva jednako. Osim toga, s vremenom se neka obilježja i mijenjaju.
Kao što je već rečeno, većina spomenutih tjelesnih obilježja ne šteti ni razvoju niti zdravlju djeteta. Tako ni mali prst, svinut prema unutra, ne smanjuje funkciju šake, a niti kosi očni kapci ni u kom slučaju ne smanjuju vidnu sposobnost djeteta. Druge smetnje kao teške srčane greške ili zapletaj crijeva imaju, međutim, teške posljedice i zahtijevaju hitnu medicinsku intervenciju. Mnoge od nabrojenih “anomalija” javljaju se i kod druge djece sa smetnjama u razvoju, ali i kod djece bez teškoća. Kod djece s DS-om javljaju se još neka urođena oštećenja, ali vrlo rijetko. Ovdje zato nisu opisana, ali su u medicinskoj literaturi pomno dokumentirana.

Iznimno je važno da liječnici ne daju preveliku važnost tjelesnim osobinama djeteta, nego da kod dojenčeta s DS-om vide čovjeka koji treba puno ljubavi i pažnje.